在试管婴儿过程中，可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术对胚胎进行基因检测，屏蔽携带致病基因的胚胎。常见的单基因遗传病包括：
囊性纤维化：这是一种影响肺部和消化系统的严重遗传病，由CFTR基因突变引起。地中海贫血：一种影响红细胞生成的血液病，由HBB或HBA基因突变引起。亨廷顿舞蹈症：一种神经系统退行性疾病，由HTT基因突变引起。杜氏肌营养不良症：一种造成肌肉逐渐退化的疾病，由DMD基因突变引起。
染色体异常是指染色体数目或结构的改变，可能造成严重的发育障碍或流产。通过胚胎植入前遗传学筛查，可以检测出染色体数目异常或结构异常的胚胎。常见的染色体异常包括：
唐氏综合症：21号染色体三体，招致智力障碍和身体发育异常。爱德华兹综合症：18号染色体三体，致使严重的身体和智力发育迟缓。帕陶综合症：13号染色体三体，衍生出严重的多器官缺陷。平衡易位：染色体之间的片段交换，可能促成反复流产或胎儿畸形。线粒体疾病是导源于线粒体DNA突变引起的代谢障碍，影响细胞能量供应。
线粒体DNA是母系遗传的，由此母亲携带的突变会传递给所有后特需胞浆置换技术，可以将健康女性特需中的线粒体移植到患者的卵子中，由此推进避免线粒体疾病的传递。先天性代谢疾病是一类影响体内代谢过程的遗传病，通常由酶或蛋白质功能缺陷引起。通过基因筛查，可以识别并剥离携带相关基因突变的胚胎。常见的先天性代谢疾病包括：
苯丙酮尿症：受制于PAH基因突变，触发苯丙氨酸代谢障碍。戈谢病：根源在于GBA基因突变，引发葡萄糖脑苷脂沉积。
泰萨克斯病：导源于HEXA基因突变，衍生出神经节苷脂堆积。某些癌症与特定基因突变密切相关，如BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。通过基因筛查，可以识别并忽略携带高风险癌症易感基因的胚胎，降低后代患癌症的概率。虽然自身免疫性疾病的确切遗传机制尚未完全明确，但一些研究表明，某些基因变异可能增加患病风险。例如，HLA基因与类风湿关节炎、强直性脊柱炎等疾病相关。通过基因筛查，可以在一定程度上减少这些疾病的发生风险。
试管婴儿基因筛选的过程通常包括以下几个步骤：
1. 促排卵与取卵：通过药物刺激卵巢产生多个卵子，并在适当时间取出。2. 体外受精：将精子和卵子在实验室中结合，形成胚胎。3. 胚胎培养：将受精卵在实验室中培养至一定阶段，通常为第三天或第五天。4. 基因检测：从胚胎中提取少量细胞进行基因分析，确定是否存在致病基因或染色体异常。5. 选择与移植：选择健康的胚胎进行移植，剩余的胚胎可以选择冷冻保存。